Jdi na obsah Jdi na menu
 


Symptomatologie Apertova syndromu


Základní rysy Apertova syndromu:

  1. předčasný srůst lebečních kostí
  2. nedostatečné vyvinutí střední části obličeje
  3. rozsáhlý vrozený srůst prstů horních i dolních končetin

 

Další symptomy:

kostra - anomálie obratlů, omezená hybnost kloubů, ankylóza velkých kloubů (ztráta pohyblivosti), zkrácení či anomálie kosti pažní, fúze (splynutí) karpálních a tarzálních kůstek, kožní a kostní syndaktylie i polydaktylie, anomálie nehtů, subluxace a dislokace kloubů horních končetin.

   
dýchání - obstrukce (neprůchodnost) dýchacích cest, obstrukční spánková apnoe, vady dolních a horních cest dýchacích, zmenšení velikosti nosohltanu, chrupavkové anomálie průdušnice, v důsledku dýchání ústy - v kojeneckém období obtíže při krmení

   
dutina ústní - výrazná mandibula (dolní čelist), rty tvaru lichoběžníku, gotické patro, rozštěp měkkého patra i uvuly (čípku), anomálie zubů, čelistního postavení, zubní kaz, pozdní prořezávání zubů, silné dásně, nedostatečná motorická koordinace jazyka, otevřený nebo zkřížený skus, horní zubní oblouk ve tvaru písmene V, stěsnání a shlukování zubů 

sluch - vrozená nedoslýchavost, chronické otitidy (záněty středouší), anomálie ve srůstu středoušních kůstek, více svaloviny na ušních boltcích, malformace nízko posazených ušních boltců

  
zrak - antimongoloidní postavení očí, hypertelorismus, exoftalmus (vystoupení oka z očnice), strabismus (šilhavost), proptóza (vychýlení oční bulvy dopředu), nystagmus (samovolné pohyby očí), kongenitální glaukom (vrozený zelený zákal), kolobomy (rozštěpy) duhovky a cévnatky, ektopie (posun) oční čočky, katarakta (šedý zákal), atrofie očního nervu (úbytek nervové tkáně očního nervu) a změny na sítnici

 

jiné - kardiovaskulární a urogenitální vady, anomálie v centrálním nervovém systému,  kožní anomálie (silné pocení; těžké formy akné; v raném věku kolísání tělesné teploty

 

 


 

Vytvořila: Jitka Šmakalová, 2011

 

 

 

 
 

 

 

Z DALŠÍCH WEBŮ

REKLAMA