Jdi na obsah Jdi na menu
 


Obecné informace

První popis této anomálie je datován do roku 1583. Až v roce 1906 navrhl francouzský lékař Eugéne Charles Apert pro veškeré dosud popsané případy se stejnými projevy užití termínu akrocefalosyndaktylie. V tom okamžiku se stala akrocefalie se syndaktylií klinickou jednotkou pojmenovanou podle autora morbus Apert.

V současné době je Apertův syndrom ukotven i v 10. revizi MKN (Mezinárodní klasifikace nemocí a přidružených zdravotních problémů) pod kódem Q 87.0, tzn. Vrozené malformační syndromy postihující převážně vzhled obličeje.

 
Hlavní rysy Apertova syndromu:

  • předčasně spojené lebeční švy - kraniosynostóza
  • nevyvinutá střední část obličeje - hypoplazie
  • srostlé prsty horních i dolních končetin - syndaktylie

 
DEFINICE:

Apertův syndrom je autosomálně dominantně dědičné onemocnění, které se vyznačuje různými kraniofaciálními abnormalitami v důsledku předčasného srůstu lebečních kostí.

 
Jiná definice vymezuje Apertův syndrom jako vzácný malformační syndrom charakterizovaný triádou symptomů: progresivní kostní a kožní syndaktylie + hypoplazie střední části obličeje + kaniosynostóza.

 

  • Apertův syndrom tvoří 4,5% všech kraniosynostóz.
  • Ve 2% může být tento syndrom  zděděn od rodičů, kteří mají Apertův syndrom. V 98% ale vzniká jako mutace nová.
  • Pokud shrneme veškeré dostupné informace, vyskytuje se Apertův syndrom přibližně u 1 dítěte na 160000 až 200000 živě narozených dětí

 

VYSVĚTLENÍ ZÁKLADNÍCH POJMŮ:

  • Každé dítě má lebku tvořenou několika lebečními kostmi - pláty, které jsou volně spojené vazivovými pásy a postupem času teprve kostnatí a formující lebku dospělého člověka. Lebeční švy dítěte s Apertovým syndromem jsou předčasně zkostnatělé a brání tak dalšímu růstu mozku. Tento fakt způsobuje zvýšený nitrolební tlak. Tento stav se nazývá KRANIOSYNOSTÓZA.                                                         Brzká operace lebečních švů, remodelace lebky, zmírní tlak i upraví lebeční vzhled. V České republice je remodelace lebky prováděna do 6. měsíce věku dítěte.   
  • Nevyvinutí, prohloubení neboli HYPOPLAZIE střední části obličeje může být také popsána jako dutina nebo vypouklina v profilu obličeje. Během vývoje obličejové části lebky má horní a dolní třetina obličeje tendenci růst normální rychlostí, ale střední část obličeje roste pomalu, což  má za následek více zřetelné prohlubení této části obličeje. Můžeme říct, že výraznost hypoplasie je přímo úměrná věku (čím je jedinec starší, tím je hypoplazie nápadnější). K úpravě hypoplazie střední obličejové části je využíváno chirurgického zákroku Le Fort III, který zahrnuje oddělení obličejové kosti od kosti oční po horní čelist a doplnění kostními štěpy pro vyrovnání. Tento zákrok je obvykle proveden po ukončeném největšího růstu (období pubescence) a může být podle potřeby opakován. V posledních letech je zejména v zahraničí některými chirurgy preferována metoda Rigid External Distraction (RED), která má za cíl, zejména u jedinců s kraniofaciálními abnormalitami doslova "vytáhnout" potřebné obličejové části dopředu. 
  • Srůst prstů na rukách a nohách ve spojení s lebečně-obličejovými abnormalitami je to, co odlišuje Apertův sydrom od ostatních syndromů. Spojení prstů je nazýváno SYNDAKTYLIE. Syndaktylie u Apertova syndromu zahrnuje srůst měkkých tkání i kostí od malíku až po ukazovák. Ohebnost je obvykle nemožná až po první část prstů. Palec může být srostlý k ostatním prstům nebo může být volný, většinou je velmi široký. Operace je prováděna s ohledem na oddělení jednotlivých prstů a zajištění co největší funkčnosti. Separaci jednotlivých prstů limituje především stupeň deformace. Chirurgické oddělení syndaktylie na dolních končetinách je doporučována pouze v případě narušení schopnosti chůze.

   

Terapie Apertova syndromu ideálně závisí na stanovení správné diagnózy, identifikaci individuálních potřeb dítěte a jeho rodiny a především na potřebné vybavenosti pracoviště.

Nesmíme zapomínat na multidisiplinární přístup všech specialistů: plastický chirurg, neurolog, genetik, pediatr, ortodontista, oftalmolog, audiolog, psycholog, sociální pracovník, logoped, nutriční terapeut, fyzioterapeut a další.

 

 

 

 

 
Vytvořila: Petra Stejskalová

 Doplnila: Jitka Šmakalová

 
 

 

 

Z DALŠÍCH WEBŮ

REKLAMA