Jdi na obsah Jdi na menu
 


Genetický základ Apertova Syndromu


GENETIKA:

  •  Ve 2 % případů je Apertův syndrom výsledkem nové genetické mutace, tzn. v rodině není známá žádná genetická vada.
  •  Jedná se o autozomálně dominantní způsob dědičnosti. Jedinec s Apertovým syndromem, má 50% šanci na  předání této anomálie svému dítě, pokud budeme uvažovat, že druhý patrner je zdravý.
  • Teprve v roce 1995 došlo k odhalení molekulárního základu Apertova syndromu. Jedná se o mutaci jedné z aminokyselin na části fibroblastu růstového faktoru receptoru 2 (FGRF2) na chromozomu 10q26. Mutace na první minokyselině odráží rozsah kraniofaciálních abnormalit, zatímco mutace na aminokyselině 2. stupeň syndaktylie.
  • Mutace se vyskytuje ve spermiích, tzn. je dokázána souvislost s mužským pohlavím.
  • Výzkumy ukazují, že dítě s Apertovým syndromem se více vyskytuje u otců nad 30 let.
  • Studie provedené na Oxfordské univerzitě identifikovaly genetickou změnu, která se vyskytuje v Apert syndromu. Následující ukázka je citace z dopisu, který poslala univerzita testovaným rodinám: Z 86 dětí a dospělých majících Apertův syndrom, z darovaných vzorů krve jsme určili genetickou změnu, která způsobuje tento stav. Změna se nachází v genu na 10. chromozonu nazývaném "Receptor pro fibroblastový růstový hormon" (FGRF2). Máme dvě kopie genu (jeden z matky, jeden z otce), který se skládá ze řetězu okolo 2000 chemických  bloků, které tvoří genetický materiál DNA. Apertův syndrom vyskytne, pokud se pouze jeden takový blok z těchto dvou genů se vymění za jiný. Další kopie genu je zcela normální. Tato malá změna  v FGFR2 má za následek fyzický vzhled Apertova syndromu."
     

 

 

 

Vytvořila: Petra Stejskalová

Doplnila: Jitka Šmakalová  

 
 

 

 

Z DALŠÍCH WEBŮ

REKLAMA